发信人: bluemilk.bbs@redbbs.cc.ntut.edu.tw (blue love milk), 看板: medicine
标  题: 《健康小百科》新生儿筛检 及早发现代谢异常
发信站: National Taipei University of Technology BB (Fri Apr 28 20:58:52 2006)
转信站: Lion!news.nsysu!news.isu!News.a6Crazy.twbbs.org!news.au!news.ntu!news.n
Origin: redbbs.cc.ntut.edu.tw

新生儿筛检是「新生儿先天性代谢疾病筛检」的简称。绝大多数的先天性代谢异常
疾病是由於遗传基因有了缺陷，导致特殊酵素缺乏，造成代谢物质无法合成或分解
，上游产物大量堆积，并衍生原本不应出现的中间产物，同时也呈现下游产物不足
的情况，形成临床上的种种病症。
　
这些疾病在刚出生时大都不会有明显症状，通常要到开始□奶後，问题才开始一一
浮现。由於异常代谢产物的堆积将对宝宝的神经系统造成毒性，若不及时给予药物
或特殊奶粉治疗，就会留下无法挽回的後遗症，诸如智能障碍及发展迟缓等。

先天性代谢异常疾病的种类非常多，但必须符合一些条件，才能利用筛检来协助早
期诊断。这些条件包括：发生率较高足以符合成本；在新生儿时期疾病的症状并不
明显，如不及时治疗会急速恶化导致严重的後遗症；有适当的检验方式及有效的治
疗方法。

传统的第一代新生儿筛检，可检查五种疾病，包括苯酮尿症、高胱胺酸血症、半乳
糖血症、先天性甲状腺功能低下症及葡萄糖六磷酸盐去氢酉每缺乏症，也就是G6PD
缺乏症，俗称「蚕豆症」。自1999年起，又加入了先天性肾上腺增生症，而一共有
六种筛检项目。

近年来，美国麻州及北卡罗莱纳州、澳洲及一些西欧国家研究以串联式质谱仪试做
大规模新生儿筛检已有相当不错的成果，此法可将筛检项目扩展到近30种包括先天
性氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢疾病。目前在台湾，各大医学中心均有提供此项服
务。

「新生儿筛检」运用十分简便的滤纸采血法，配合敏感度相当高的生化检验，在婴
儿出生後第3天或顺利□奶满24小时之後采血检查，约两周左右便会有检验结果，对
於一些极为严重的先天性代谢疾病在未发作之前即能加以诊断，立即给予有效治疗
及指导，而让家长有惊无险地面对孩子的特殊状况，学会照护的方法，协助宝宝度
过难关。

(时报资讯 04-28)

--
※来源 : 台北科大计中红楼资讯站 redbbs.cc.ntut.edu.tw
※FROM : 140.116.78.93